Penyakit Genetik

Penyakit Genetik - Penyakit Genetik Adalah - Contoh Penyakit Genetik - Identifikasi Penyakit Genetik I www.ProfesionalMassage.com

ProfesionalMassage.com - Penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang diwariskan dari orang tua ke anak. Penyakit ini dapat menyebabkan perubahan dalam struktur atau fungsi organ atau sistem tertentu dalam tubuh.

Beberapa contoh penyakit genetik yang umum meliputi:

Hemofilia: Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol pembekuan darah. Penderitanya cenderung mengalami pendarahan yang berlebihan, baik dari luka maupun secara spontan.

Sindrom Down: Seseorang dengan sindrom Down memiliki salinan tambahan kromosom 21. Hal ini menyebabkan beberapa gejala seperti keterbatasan perkembangan fisik dan kecerdasan.

Talasemia: Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi hemoglobin. Penderitanya mengalami gangguan produksi sel darah merah, yang dapat menyebabkan kelelahan, pusing, dan gangguan pertumbuhan.

Fibrosis kistik: Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang menghasilkan protein yang mengatur pelepasan lendir dan cairan dalam tubuh. Penderitanya mengalami produksi lendir yang berlebihan, terutama pada saluran pernapasan dan sistem pencernaan.

Distrofi otot Duchenne: Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan otot. Penderitanya mengalami kelemahan otot yang progresif dan masalah pernapasan.

Penting untuk dicatat bahwa penyakit genetik dapat memiliki variasi gejala, tingkat keparahan, dan usia onset yang berbeda-beda. Selain itu, penyakit genetik juga bisa ditemukan pada orang dewasa baru atau orang tua yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut, karena dapat terjadi mutasi gen baru yang tidak diwariskan.

Untuk mengidentifikasi dan mendiagnosis penyakit genetik, sebaiknya konsultasikan dengan dokter spesialis genetika atau konselor genetik. Mereka dapat melakukan tes genetik dan memberikan informasi serta saran tentang pengelolaan dan perawatan penyakit genetik.